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Royston ong Schauspieler, der gestorben ist

Das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen hat kürzlich Geburtshelfern, Gynäkologen und anderen verwandten Gesundheitsdienstleistern empfohlen, allen Patienten ein Screening von Trägern vor der Schwangerschaft auf genetisch bedingte Krankheiten anzubieten. Das Carrier-Screening vor der Schwangerschaft umfasst das Testen gesunder Erwachsener auf das Vorhandensein von Genmutationen, die Krankheiten verursachen, die in ihnen nicht vorhanden sind. Wenn jedoch beide Elternteile das gleiche rezessive Gen haben, kann dies bei ihren Kindern auftreten.

Dies schließt Krankheiten wie Mukoviszidose und Muskeldystrophien ein. Wenn beide Partner eines Paares dieselbe rezessive Krankheit haben, hat das Paar eine Wahrscheinlichkeit von eins zu vier für ein Kind mit dieser Krankheit. Trägerpaare können daher mehrere betroffene Kinder haben. Einige rezessive Erkrankungen sind relativ mild, andere jedoch schwerwiegend, darunter viele, die bei oder kurz nach der Geburt zum Tod führen. Newton Morton, einer der Begründer der genetischen Epidemiologie, schätzte bereits 1956 anhand von Bevölkerungsdaten, dass jeder von uns Träger von drei bis fünf tödlichen rezessiven Mutationen ist, und dies wurde durch neuere Forschungen bestätigt.

Dies bedeutet, dass wir alle Träger von etwas sind, aber die meisten von uns sind sich ihres Trägerstatus im Allgemeinen nicht bewusst, es sei denn, wir haben ein betroffenes Kind. In der Vergangenheit wurden Träger-Screening-Programme vor der Schwangerschaft auf bestimmte Bevölkerungsgruppen zugeschnitten, bei denen die Wahrscheinlichkeit einer rezessiven Erkrankung höher ist. Zum Beispiel hat die rezessive Gehirnerkrankung Tay-Sachs-Krankheit, die normalerweise in der frühen Kindheit tödlich verläuft, eine hohe Inzidenz in der aschkenasisch-jüdischen Gemeinde.

1969 wurde entdeckt, dass der Verlust eines Enzyms namens Hexosaminidase A die Krankheit verursacht. Dies führte zur Entwicklung von Tests, mit denen Träger für die Tay-Sachs-Krankheit identifiziert werden konnten.

Die ersten Träger-Screening-Programme vor der Schwangerschaft in der aschkenasischen Bevölkerung folgten in den 1970er Jahren. Andere solche gezielten Träger-Screening-Programme vor der Schwangerschaft gibt es in anderen Teilen der Welt. Zum Beispiel wurde in Mittelmeerländern, in denen eine hohe Rate der rezessiven Blutkrankheit Thalassämie vorliegt, ein Träger-Screening vor der Schwangerschaft angeboten, was auch zu einer Verringerung der Inzidenz der Krankheit führte.

Heute ist Israel das Land mit dem umfassendsten Träger-Screening-Programm vor der Schwangerschaft. Im Jahr 2003 wurde ein nationales Programm eingeführt. Bis 2015 wurden jährlich etwa 60.000 Menschen auf fast 100 rezessive Zustände untersucht. Das israelische Programm ist auf die verschiedenen ethnischen Gruppen im Land zugeschnitten, umfasst jedoch auch Krankheiten, die in allen ethnischen Gruppen häufig sind, wie z. B. Muskelschwund der Wirbelsäule. Diagnoselabors auf der ganzen Welt verwenden jetzt Technologien, mit denen mehrere Personen gleichzeitig auf Hunderte von Störungen untersucht werden können.

Diese Technologie wird zur Diagnose vieler verschiedener Arten genetisch bedingter Krankheiten verwendet und ist effektiver als diagnostische Standardtests. Es wurde auch für das Träger-Screening untersucht und kann Träger mehrerer rezessiver Störungen nachweisen. Autosomal rezessive Vererbung schädlicher Mutationen. Vorteile der National Library of Medicine. Wenn Träger-Screening-Programme vor der Schwangerschaft eingeführt werden, reduzieren sie den Tod und die Krankheit, die mit den gescreenten Krankheiten verbunden sind.

Sie können Familien davor bewahren, die Tragödie eines Kindes zu erleben, das von einer bedeutenden genetischen Krankheit betroffen ist. Sie reduzieren auch die Belastung durch rezessive Krankheiten in der Gesamtbevölkerung.

Jede rezessive Krankheit ist selten, aber es gibt Hunderte von rezessiven Krankheiten, die zusammen weitreichende soziale und wirtschaftliche Auswirkungen haben.

Eine Studie mit 50 schweren rezessiven Erkrankungen ergab, dass ihre kollektive Inzidenz höher ist als die des Down-Syndroms, einer von 600 im Vergleich zu einer von 1.100.

Daher würden Träger-Screening-Programme vor der Schwangerschaft, die viele genetisch bedingte Krankheiten umfassen, wie dies jetzt vom American College empfohlen wird, das Wissen über das genetische Risiko für Paare maximieren. Beim Testen von Genen sind einige identifizierte Variationen definitiv schädlich, während die meisten definitiv harmlos sind. Bei einigen Variationen können wir jedoch nicht sicher sein, ob sie schädlich sind und ob sie bei Kindern Krankheiten verursachen oder nicht. Und einige Mutationen, sogenannte De-novo-Mutationen, entstehen spontan während der Entwicklung eines Kindes.

Diese Mutationen können nicht durch Screening vor der Schwangerschaft nachgewiesen werden. Während das Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen, durch ein Träger-Screening vor der Schwangerschaft verringert wird, wird es nicht beseitigt. Es gibt keine Garantie dafür, dass ein Screening vor der Schwangerschaft zu einem gesunden Baby führt, aber es ermöglicht Paaren, die mit bekannten krankheitsverursachenden Mutationen verbundene Krankheitslast zu verringern. Der Test birgt nur ein geringes Gesundheitsrisiko, nicht mehr als das mit der Entnahme einer Blutprobe verbundene Risiko.

Die Kosten können jedoch für viele Paare unerschwinglich sein. Während dies von der Anzahl der untersuchten Gene abhängt, können die Kosten mehrere hundert Dollar pro Person betragen. In Australien gibt es seit einigen Jahren eine kleine Anzahl gezielter Träger-Screening-Programme vor der Schwangerschaft, unter anderem für aschkenasische Bevölkerungsgruppen, für Personen mit einer Familienanamnese verschiedener Krankheiten und in IVF-Kliniken.

Mehrere australische Gruppen, wie die Australian Genomics Health Alliance, suchen nach Möglichkeiten, eine größere Anzahl von Genen zu untersuchen. Es bleibt abzuwarten, ob australische Gremien ähnliche Empfehlungen wie in den USA abgeben werden. Weiter erforschen. Dieser Artikel wurde ursprünglich auf The Conversation veröffentlicht.

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Durch die Nutzung unserer Website bestätigen Sie, dass Sie unsere Datenschutzrichtlinien und Nutzungsbedingungen gelesen und verstanden haben. 14. Juli 2017. Paare, die an Kinder denken, können auf Gene untersucht werden, die bei ihren Nachkommen Krankheiten verursachen können. Nationalbibliothek für Medizin. Bereitgestellt von The Conversation. Was ist ein Träger-Screening vor der Schwangerschaft und sollten potenzielle Eltern darüber nachdenken? Dieses Dokument unterliegt dem Urheberrecht. Abgesehen von fairen Geschäften zum Zwecke des privaten Studiums oder der Forschung darf kein Teil ohne schriftliche Genehmigung reproduziert werden.

Der Inhalt wird nur zu Informationszwecken bereitgestellt. Wissenschaftler näher an der Entschlüsselung der Mechanismen der Sprachverarbeitung im Gehirn vor 3 Stunden. Ähnliche Beiträge. ACOG empfiehlt die Verwendung eines Trägerscreenings vor der Schwangerschaft am 27. Februar 2017. 26. April 2016. 04. Oktober 2013. Empfohlen für Sie. Nicht-invasiver, präziserer Gentest vor der Implantation, der vor 17 Stunden für IVF-Embryonen entwickelt wurde. Klinische Studien zur möglichen Behandlung der Präeklampsie vor 22 Stunden.

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